Детская деменция: что о ней известно, как она возникает и можно ли ее вылечить

«Детство» и «деменция» — два слова, которые не хочется употреблять вместе. Но только в Австралии около 1,4 тыс. детей и подростков живут с детским слабоумием, которое не поддается лечению. Хотя причины этого заболевания отличаются от деменции, приобретенной в более позднем возрасте, прогрессирующий характер болезни одинаков.

Детское слабоумие вызывается одним из более чем 100 редких генетических заболеваний. Половина младенцев и детей с диагнозом «детская деменция» не доживают до своего десятого дня рождения, а большинство умирает, не достигнув 18 лет. Однако это заболевание не получило должного изучения и внимания исследователей, необходимого для разработки методов лечения и поиска лекарств.

Большинство видов детского слабоумия вызваны мутациями в ДНК. Эти ошибки приводят к ряду редких генетических заболеваний, которые, в свою очередь, вызывают детское слабоумие. Две трети случаев детского слабоумия вызваны «врожденными ошибками метаболизма».

Это означает, что в организме происходят сбои в метаболических процессах, связанных с расщеплением углеводов, липидов, жирных кислот и белков. В результате нервные пути перестают функционировать, нейроны (нервные клетки, передающие сообщения по всему телу) отмирают и происходит прогрессирующее снижение когнитивных способностей.

У большинства детей симптомы поначалу незаметны. Но после периода внешне нормального развития дети с детской деменцией постепенно утрачивают все ранее приобретенные навыки и способности, такие как умение говорить, ходить, учиться, запоминать и рассуждать.

Детское слабоумие также приводит к значительным изменениям в поведении, таким как агрессия и гиперактивность. Часто наблюдаются серьезные нарушения сна, также могут пострадать зрение и слух. У многих детей случаются судороги.

Возраст начала симптомов может варьироваться в зависимости от конкретного генетического заболевания, вызывающего деменцию, но в среднем это возраст около двух лет. Симптомы вызваны значительным, прогрессирующим повреждением мозга.

Методы лечения детского слабоумия, которые в настоящее время находятся на стадии оценки или одобрения, предназначены для очень ограниченного числа заболеваний и доступны только в некоторых частях мира. К ним относятся генная замена, генно-модифицированная клеточная терапия и белковая или ферментная заместительная терапия.

Энзимная заместительная терапия доступна в Австралии для лечения одной из форм детского слабоумия. Эти методы лечения пытаются «исправить» проблемы, вызывающие заболевание, и показывают результаты. Среди других экспериментальных методов лечения —  направленные на выработку неправильных белков или уменьшение воспаления в мозге.

С 1997 по 2017 год смертность австралийских детей, больных раком, сократилась почти вдвое благодаря исследованиям, которые позволили разработать множество методов лечения, но за последние десятилетия ничего не изменилось для детей с деменцией.

В 2017–2023 гг. исследования в области детского рака получили в четыре раза больше средств на одного пациента по сравнению с исследованиями детской деменции. И это несмотря на то, что детская деменция ежегодно приводит к такому же количеству смертей, как и детский рак.

Успехи, достигнутые в последние десятилетия в лечении больных детским раком, демонстрируют, как адекватное финансирование медицинских исследований может привести к улучшению результатов лечения пациентов.

Еще одним уязвимым местом для пациентов с детской деменцией в Австралии является отсутствие доступа к клиническим испытаниям. Анализ, опубликованный в марте этого года, показал, что в декабре 2023 года в Австралии только два клинических исследования набирали пациентов с детской деменцией. В то время как во всем мире набиралось 54 исследования.

Таким образом, австралийские пациенты и их семьи вынуждены наблюдать за тем, как пациенты в других частях света получают потенциально спасительное лечение, не имея возможности самостоятельно обратиться за помощью. При этом в последние годы наблюдается замедление темпов проведения клинических исследований детской деменции во всем мире. Кроме того, из консультаций с семьями известно, что существующие системы ухода и поддержки не отвечают потребностям детей с деменцией и их семей.

Недавно ученые получили финансирование для исследований детской деменции. Это поможет им продолжить и расширить разработку спасительных методов лечения. Исследователям необходимо увеличение финансирования в Австралии и во всем мире, направленное на разработку и внедрение методов лечения широкого спектра детских деменций.

Ранее исследователи обнаружили, что чем больше человек задействует свои умственные способности на работе, тем лучше он защищен от проблем с мышлением и памятью, которые приходят с возрастом.