Глухой мальчик обрел слух благодаря генной терапии. Такое лечение провели впервые в мире

В заявлении Детской больницы Филадельфии (CHOP), которая провела первое подобное лечение в США и в мире, говорится, что это событие дает надежду пациентам с потерей слуха, вызванной генетическими мутациями. Благодаря генной терапии 11-летний Айссам «слышит впервые в жизни».

«Генная терапия потери слуха — то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет, и она наконец появилась, — сказал хирург Джон Гермиллер, директор по клиническим исследованиям отделения отоларингологии CHOP. — Несмотря на то что генная терапия, которую мы провели у нашего пациента, заключалась в исправлении аномалии в одном, очень редком гене, эти исследования могут в будущем открыть путь для воздействия на более чем 150 других генов, некоторые из которых вызывают потерю слуха у детей».

Айссам Дам родился глухим из-за крайне редкой аномалии в одном гене. У таких пациентов, как Айссам, дефектный ген препятствует выработке отоферлина, белка, необходимого для того, чтобы волосковые клетки внутреннего уха могли преобразовывать звуковые колебания в химические сигналы, которые посылаются в мозг. Дефекты гена отоферлина встречаются крайне редко и составляют от 1% до 8% случаев потери слуха от рождения.

4 октября 2023 года он перенес хирургическую процедуру, которая включала в себя частичный подъем барабанной перепонки, а затем инъекцию безвредного вируса, который был модифицирован для транспортировки рабочих копий гена отоферлина. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и функционировать должным образом.

Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился настолько, что у него осталась лишь легкая или умеренная потеря слуха, и он «буквально слышит впервые в жизни», говорится в заявлении. Газета New York Times сообщила, что, несмотря на способность слышать, Айссам, который родился в Марокко, а затем переехал в Испанию, возможно, никогда не научится говорить, поскольку окно возможностей мозга для развития речи закрывается примерно в возрасте пяти лет.

«По мере того, как все больше пациентов разного возраста будут проходить курс генной терапии, ученые узнают больше о том, насколько улучшается слух и может ли этот уровень сохраняться в течение многих лет», — сказал Гермиллер.

Ранее стало известно, что китайские ученые впервые в мире клонировали макаку-резус. Этот вид широко используется в медицинских исследованиях, потому что его физиология похожа на человеческую. Исследователи считают, что могут ускорить тестирование лекарств, поскольку генетически идентичные животные дают аналогичные результаты, обеспечивая большую определенность в испытаниях.