Ученые из Университета Калифорнии в Сан-Франциско создали модель машинного обучения, которая может предсказывать развитие болезни Альцгеймера за семь лет до появления симптомов. Исследователи проанализировали электронные медицинские карты пациентов и выявили, что высокий уровень холестерина и остеопороз, особенно у женщин, связаны с развитием Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, особенно часто поражающей людей старше 65 лет. Ее характеризуют прогрессирующая потеря памяти, когнитивный упадок и различные неврологические изменения, включая накопление бета-амилоидных бляшек в мозге. Эти патологические изменения нарушают нормальное функционирование нейронов, что приводит к названным симптомам и последующей тяжелой инвалидности, связанной с этим заболеванием.
В настоящее время нет лекарства, излечивающего болезнь Альцгеймера, а имеющаяся терапия направлена главным образом на управление симптомами, а не на остановку развития заболевания.
Однако более раннее вмешательство может существенно изменить течение болезни или смягчить ее последствия. Традиционные методы диагностики Альцгеймера, такие как когнитивные оценки и анализ биомаркеров, обычно применяются только после появления симптомов, что может быть слишком поздно для оптимального вмешательства.
Для создания прогностических моделей исследователи использовали обширные базы данных медицинского центра UCSF. Они выбрали данные 749 пациентов с болезнью Альцгеймера и 545 пациентов без диагноза деменции. С помощью алгоритмов машинного обучения они обработали разнообразные клинические данные пациентов, такие как демографические характеристики, патологические состояния, медикаментозное лечение и аномалии в лабораторных показателях.
В ходе исследования было обнаружено, что модели машинного обучения с высокой точностью могут предсказывать возникновение болезни Альцгеймера за семь лет до проявления симптомов. Ученые использовали различные данные о пациентах, включая их демографические характеристики, информацию о посещениях медицинского центра и клинические данные. Путем анализа этих данных модели выделили несколько факторов, таких как гипертония, высокий уровень холестерина и дефицит витамина D, которые оказались главными в развитии болезни. Это исследование также обнаружило различия между мужчинами и женщинами, где одной из причин болезни у мужчин являлись также эректильная дисфункция и увеличенная простата, а у женщин — остеопороз.
Однако, по словам одного исследователя, не каждая женщина, страдающая остеопорозом, будет склонна к развитию болезни Альцгеймера. В исследовании сделан вывод, что сочетание остеопороза и болезни Альцгеймера является прогностическим фактором и указывает на связь между здоровьем костей и риском развития деменции у женщин.
Для лучшего понимания биологических механизмов их модели исследователи использовали общедоступные молекулярные базы данных вместе с инструментом SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine), разработанным в Калифорнийском университете. SPOKE — это инструмент для анализа больших объемов данных и поиска связей между ними. Он помог исследователям обнаружить связь между болезнью Альцгеймера и высоким уровнем холестерина через ген APOE4.
Полученные результаты являются значительным прогрессом в борьбе с болезнью Альцгеймера. Однако исследование имеет некоторые ограничения. Проблемы с интерпретацией данных электронной медицинской карты могут повлиять на анализ и результаты исследования. Для обеспечения точности необходимо контролировать прогностические модели в более широких и разнообразных группах населения. Тем не менее исследователи видят потенциал своих методов для применения в других сложно диагностируемых заболеваниях, таких как волчанка и эндометриоз.
В 2023 году китайские неврологи диагностировали у 19-летнего юноши болезнь Альцгеймера. Он стал самым молодым в мире человеком, у которого когда-либо было диагностировано это заболевание. Подросток начал испытывать ухудшение памяти примерно в возрасте 17 лет, и когнитивные нарушения с годами продолжали усугубляться. Сканирование мозга пациента показало уменьшение гиппокампа, который отвечает за функцию памяти, а в его спинномозговой жидкости были обнаружены общие маркеры этой наиболее распространенной формы деменции.