Врачи обнаружили болезнь Альцгеймера у 19-летнего юноши. Почему это произошло и как — неизвестно

В 2023 году китайские неврологи диагностировали у 19-летнего юноши болезнь Альцгеймера. Он стал самым молодым в мире человеком, у которого когда-либо было диагностировано это заболевание. Подросток начал испытывать ухудшение памяти примерно в возрасте 17 лет, и когнитивные нарушения с годами продолжали усугубляться. Сканирование мозга пациента показало уменьшение гиппокампа, который отвечает за функцию памяти, а в его спинномозговой жидкости были обнаружены общие маркеры этой наиболее распространенной формы деменции.

Болезнь Альцгеймера (БА) часто считается болезнью пожилых людей, однако ему подвержены и пациенты в возрасте до 65 лет. Эта возрастная группа составляет до 10% получивших такой диагноз. Почти у всех пациентов в возрасте до 30 лет болезнь Альцгеймера может быть объяснена патологическими мутациями генов, что помещает их в категорию семейной болезни Альцгеймера. Чем моложе человек, когда ему ставят диагноз, тем больше вероятность того, что болезнь обусловлена дефектным геном, который он унаследовал.

Тем не менее, исследователи из пекинского университета не смогли найти ни одной из известных мутаций, ответственных за раннее начало потери памяти, ни каких-либо подозрительных генов. До постановки этого диагноза в Китае самому молодому пациенту с болезнью Альцгеймера был 21 год, который был носителем мутации гена PSEN1, которая заставляет аномальные белки накапливаться в мозге, образуя скопления токсичных бляшек, что является типичной картиной болезни Альцгеймера.

Случаи, подобные тому, что произошел в Китае, представляют собой загадку. Ни у кого из семьи 19-летнего молодого человека не было Альцгеймера или деменции, что затрудняет классификацию заболевания, но у подростка не было других заболеваний, инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить столь внезапное снижение когнитивных функций.

За два года до этого, пациент начал испытывать трудности с концентрацией внимания на занятиях. Чтение также давалось с трудом, а кратковременная память ухудшилась. Часто он не мог вспомнить события вчерашнего дня и постоянно терял свои вещи. В конце концов, снижение когнитивных способностей стало настолько серьезным, что молодой человек не смог закончить среднюю школу, хотя он все еще мог жить самостоятельно.

Уже через год после обращения в клинику памяти у него наблюдалось ухудшение показателей мгновенного запоминания, запоминания с короткой задержкой через три минуты и запоминания с длинной задержкой через 30 минут. Показатель долгосрочной памяти пациента был на 82% ниже, чем у его сверстников, в то время как его краткосрочная память — на 87%.

Для подтверждения диагноза молодого человека необходимо долгосрочное наблюдение, но уже сейчас врачи заявили, что пациент «изменил их представление о среднем возрасте начала болезни Альцгеймера». «У пациента было очень раннее начало болезни Альцгеймера без явных патогенных мутаций, — написали невролог Цзяньпин Цзя и его коллеги в своем исследовании, — Это говорит о том, что его патогенез нуждается в изучении».

Исследование, опубликованное в феврале 2023 года, показывает, что болезнь Альцгеймера не следует единому пути и является гораздо более сложным заболеванием, чем мы думали. В заявлении для South China Morning Post неврологи, которые описали случай пациента, утверждали, что будущие исследования должны быть сосредоточены на случаях раннего начала болезни. «Изучение молодых людей с болезнью Альцгеймера может стать одним из самых сложных научных вопросов будущего», — сказали они.

Ранее ученые обнаружили, что болезнь Альцгеймера может передаваться от человека к человеку в редких случаях, однако, нет никаких доказательств, что это может произойти через повседневную деятельность или в процессе ухода. Исследователи говорят, что у нескольких людей, которые получали гормон роста человека из гипофиза умерших доноров, развилась болезнь Альцгеймера на ранней стадии.