В ходе крупнейшего в своем роде исследования ученые обнаружили, что анализ крови, выявляющий специфические белки, может предсказать развитие деменции за 15 лет до того, как человеку будет поставлен официальный диагноз. Исследователи обнаружили 11 белков, которые с точностью в 90% предсказывают появление заболевания.
Только в Великобритании деменция является наиболее частой причиной смерти. Более 900 тыс. человек в этой стране живут с заболеванием, но менее двух третей из них имеют официальный диагноз. Диагностика деменции сложна, а ее методы могут быть различными.
К ним относятся люмбальная пункция (для поиска определенных контрольных белков в спинномозговой жидкости), ПЭТ-сканирование и тесты на память. Эти методы являются инвазивными, трудоемкими и дорогостоящими. Это означает, что многим людям диагноз ставится только тогда, когда у них появляются нарушения памяти и когнитивных функций. К этому моменту деменция может прогрессировать в течение многих лет, и любой план лечения может оказаться запоздалым.
Люди с недиагностированной деменцией и их семьи не могут участвовать в клинических испытаниях или получать необходимую поддержку. Поэтому совершенствование диагностики этого заболевания обеспечит оказание более ранней медицинской помощи и позволит пациентам прожить более долгую, здоровую и благополучную жизнь.
В ходе последнего исследования ученые из Университета Уорика в Англии и Фуданьского университета в Китае изучили образцы крови 52 тыс. здоровых добровольцев из генетической базы данных UK Biobank в период с 2006 по 2010 годы. В течение 10-15 лет наблюдения примерно у 1,4 тыс. из них развилась деменция.
Исследователи использовали искусственный интеллект и машинное обучение для анализа 1 463 белков в крови. Они выявили 11 белков, связанных с деменцией, четыре из которых могли предсказать развитие заболевания за 15 лет до постановки клинического диагноза.
Если объединить эти данные с известными факторами риска — возрастом, полом, образованием и генетикой, то точность предсказания деменции составила около 90%. Эти белки, обнаруженные в плазме (жидком компоненте крови), являются биологическими маркерами изменений, которые происходят в организме людей, страдающих деменцией, за десятилетие до появления клинических симптомов.
Четыре белка, наиболее тесно связанные с деменцией, болезнью Альцгеймера (на ее долю приходится 70% всех деменций) и сосудистой деменцией (на долю которой приходится 20%), — это GFAP, NEFL, GDF15 и LTBP2. Ученые показали, что GFAP является лучшим «биомаркером» для прогнозирования деменции. Функция GFAP заключается в поддержке нервных клеток, называемых астроцитами.
Симптомом болезни Альцгеймера является воспаление, и это заставляет астроциты вырабатывать много GFAP. Следовательно, у людей с деменцией наблюдается повышенное воспаление, что приводит к более высоким уровням GFAP, что делает его важным биомаркером.
Исследование показало, что люди с более высоким GFAP более чем в два раза более склонны к развитию деменции. Другие исследования также показали, что GFAP является потенциальным маркером деменции.
NEFL является вторым белком, который наиболее тесно связан с риском развития деменции. Он вырабатывается при повреждении нервных волокон. Сочетание NEFL или GFAP с демографическими данными и когнитивными тестами значительно повышает точность прогнозирования деменции.
Белки GD15 и LTBP2, участвующие в воспалении, росте и гибели клеток, а также клеточном стрессе, также тесно связаны с повышенным риском развития деменции. Но, несмотря на открытие, сделанное в ходе исследования, другие ученые предупреждают, что новые биомаркеры требуют дальнейшей проверки, прежде чем их можно будет использовать в качестве инструмента скрининга.
Другие инициативы также способствуют принятию анализов крови в качестве широко распространенного метода скрининга в диагностике деменции, в том числе Blood Biomarker Challenge, пятилетний проект, направленный на использование анализов крови NHS для диагностики заболеваний, которые приводят к деменции, путем изучения следов белков мозга, просачивающихся в кровоток.
Появление новых препаратов для лечения деменции, таких как леканемаб и донанемаб, еще не одобренных для применения в Великобритании, может замедлить прогрессирование болезни Альцгеймера. Пациенты, желающие получить лечение этими препаратами, должны иметь диагноз болезни Альцгеймера на ранней стадии. По оценкам Alzheimer’s Research UK, только 2% пациентов проходят такое диагностическое тестирование.
Исследование показывает, что анализ крови является эффективным способом раннего выявления деменции путем определения специфических белков, что дает пациенту возможность получить своевременное лечение.
Ранняя диагностика повысит эффективность лечения. Простой анализ крови способен заменить дорогостоящие, трудоемкие и инвазивные тесты, которые в настоящее время используются для обследования пациентов с деменцией, что в конечном итоге улучшит качество жизни многих людей.
До этого ученые из Университета Калифорнии в Сан-Франциско создали модель машинного обучения, которая может предсказывать развитие болезни Альцгеймера за семь лет до появления симптомов. Исследователи проанализировали электронные медицинские карты пациентов и выявили, что высокий уровень холестерина и остеопороз, особенно у женщин, связаны с развитием Альцгеймера.