Оказывается, хромосома Y, определяющая мужской пол, постепенно исчезает
Пол человека и других млекопитающих определяется геном, присутствующем в хромосоме Y. Однако хромосома Y у человека стоит под угрозой исчезновения через несколько миллионов лет, что потенциально может привести к нашему вымиранию, если не выработать новый, отвечающий за определение пола ген.
Хромосома Y играет ключевую роль в определении пола человека. У женщин есть две X-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Основной ген на Y-хромосоме, известный как SRY, играет важную роль в развитии мужского пола. В начале эмбрионального развития этот ген способствует формированию мужских органов и началу зарождения мужских гормонов. Эти гормоны определяют дальнейшее развитие эмбриона в мужской пол.
Система половых хромосом X и Y присутствует у большинства млекопитающих. Удивительное открытие заключается в том, что у австралийского утконоса половая система имеет совершенно другой вид, больше похожий на систему половых хромосом у птиц. У утконоса пары XY состоят из двух одинаковых хромосом. Это говорит о том, что в прошлом X и Y хромосомы у млекопитающих были обычной парой хромосом.
С течением времени Y-хромосома у млекопитающих потеряла значительное количество генов. За последние 166 млн лет, когда люди и утконосы эволюционировали раздельно, около 1,6 тыс. активных генов исчезли с Y-хромосомы, что составляет примерно 10 генов в миллион лет. Таким темпом Y-хромосома исчезнет примерно через 4,5 млн лет.
Хотя потеря генов на Y-хромосоме вряд ли будет происходить линейно. Исследования группы биолога Дэвида Пейджа из Бостона говорят о том, что у человека было относительно небольшое количество потерь генов на Y-хромосоме за 25 млн лет. В то же время у шимпанзе потери были большеячч примерно за 5 млн лет назад.
Важно понять, что сохранение генов на Y-хромосоме является критической функцией для различных видов. Потеря важного гена может иметь негативные последствия для выживаемости и репродуктивной способности. Вопрос о том, как стабилизируется Y-хромосома человека, до сих пор остается нерешенным. Анализ генов Y показывает, что они играют важную роль в развитии сперматозоидов, но также, возможно, существуют механизмы сохранения этих функций путем переноса генов на другие хромосомы или замены их другими генами.
Если учесть возможное исчезновение человеческой Y-хромосомы, это не означает полное вымирание мужчин и конец человеческой расы. В нашей биологической системе пол и размножение регулируются несколькими генами, а не только генами на Y-хромосоме. Некоторые виды животных уже размножаются без необходимости самцов, используя различные механизмы, такие как партеногенез.
Хотя роль генов на Y-хромосоме в определении мужского пола и размножении у человека важна, новые механизмы определения пола и размножения могут возникнуть в результате эволюции. В настоящее время у нас уже есть примеры изучения грызунов, которые демонстрируют появление новых генетических механизмов определения пола в отсутствие Y-хромосомы.
Однако появление новых генетических механизмов определения пола может вызвать проблемы в совместимости репродуктивной системы между людьми с новым геном. Это может привести к интерсексуальности или бесплодию у потомства. Такой репродуктивный барьер может разделять зарождающиеся виды, как это произошло с грызунами без Y-хромосомы. Однако нужно учитывать, что 4,5 млн лет — это очень длительный период и выживание человечества может зависеть от множества других факторов, таких как изменения в окружающей среде и прогресс технологий.
При этом, например, слепушонки Восточной Европы и колючие крысы Японии могут «похвастаться» некоторыми видами, у которых Y-хромосома и SRY полностью исчезли. Х-хромосома остается в однократной или двойной дозе у обоих полов. Хотя пока неясно, как слепушонки определяют пол без гена SRY, команде под руководством биолога из Университета Хоккайдо Асато Куроивы больше повезло с колючими крысами — группой из трех видов на разных японских островах, находящихся под угрозой исчезновения. Команда Куроивы обнаружила, что большинство генов Y-хромосомы колючих крыс были перемещены в другие хромосомы. Но не обнаружено ни признаков SRY, ни гена, который его заменяет.
При этом они обнаружили крошечную разницу возле ключевого полового гена SOX9 на третьей хромосоме колючей крысы. Небольшая дупликация (только 17 тыс. пар оснований более чем из 3 млрд) присутствовала у всех самцов и ни у одной самки.
Исследователи предполагают, что этот небольшой кусочек дублированной ДНК содержит переключатель, который обычно включает SOX9 в ответ на SRY. Когда они ввели это дублирование мышам, они обнаружили, что оно повышает активность SOX9, поэтому изменение может позволить SOX9 работать без SRY.
Древняя ДНК помогла объяснить, почему северные европейцы имеют более высокий риск развития рассеянного склероза, чем у представителей других народов. Эта болезнь оказалась генетическим наследием от древних племен, которые пришли в этот регион около 5 тыс. лет назад.
