Ученые «отредактировали» новорожденного ребенка — вот что в нем изменили
Малыш Кей Джей Малдун появился на свет с генетическим заболеванием, которое серьезно нарушало его способность усваивать белки. Это состояние приводило к опасному накоплению аммиака в крови, вещества, особенно токсичного для развивающегося мозга. Каждый день без эффективного лечения увеличивал риск тяжелых последствий, включая повреждение мозга или даже летальный исход. Стандартные методы лечения в таких случаях ограничены и не всегда могут предложить долгосрочное решение без серьезных рисков.
Традиционно, лучшим выходом для пациентов с тяжелой формой недостаточности фермента карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS-1), как у Кей Джея, является трансплантация печени. Однако, для новорожденного ребенка это сложная и рискованная операция, к тому же требующая времени для подбора донора и подготовки.
Статистика неумолима: лишь около половины младенцев с таким диагнозом доживают до момента, когда трансплантация становится возможной. Время играло против Кей Джея.
В этой критической ситуации команда врачей и ученых решилась на смелый шаг. Они предложили родителям инновационный, экспериментальный подход. Это был не просто новый метод лечения, а терапия, разработанная индивидуально для Кей Джея, с целью исправить конкретную мутацию, вызвавшую его заболевание.
Индивидуальное лекарство
Международная команда клиницистов и исследователей из академических кругов и промышленности, при поддержке государственных фондов и регуляторных органов США, совершила почти невозможное. Всего за шесть месяцев они разработали уникальный препарат. Технология, известная как «редактирование оснований», позволила внести точечные, однобуквенные изменения в последовательность ДНК ребенка, исправляя дефектный ген. Кей Джею ввели три дозы этого новаторского препарата.
Суть проблемы заключалась в том, что Кей Джей унаследовал две мутации, по одной от каждого родителя, которые приводили к отсутствию нормальной формы ключевого фермента CPS-1. Этот фермент критически важен для азотистого обмена, процесса переработки соединений, образующихся при распаде белков. Без него уровень аммиака в крови ребенка стремительно рос.
После проведенной терапии состояние маленького Кей Джея Малдуна, которому сейчас почти десять месяцев, значительно улучшилось. Его организм начал лучше справляться с переработкой белка, что является обнадеживающим знаком. Родители мальчика сообщили журналистам, что он хорошо себя чувствует. Однако врачи подчеркивают, что говорить о полном излечении пока преждевременно.
Новые горизонты
Успех этого случая открывает новые горизонты в лечении ультра-редких генетических заболеваний, но также ставит вопрос о возможности широкого применения таких индивидуализированных и дорогостоящих терапий.
Разработанный препарат специфичен для генетической последовательности Малдуна и, вероятно, никогда не будет использован для другого человека. Тем не менее, этот прорыв является источником вдохновения и демонстрирует невероятный потенциал технологии CRISPR для создания индивидуальных генных препаратов, даря надежду пациентам с уникальными генетическими мутациями.
Этот случай стал первым известным примером применения специально разработанной CRISPR-терапии для одного конкретного пациента. В отличие от предыдущих применений CRISPR для лечения таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, где терапия предназначалась для многих пациентов с одинаковым расстройством, здесь подход был строго индивидуальным. Это событие, безусловно, войдет в историю медицины как важная веха на пути к персонализированному лечению генетических болезней.
