Генетические «ножницы» научились вырезать лишние хромосомы из генома человека

Исследователи изучают возможность редактирования генов для коррекции трисомии на клеточном уровне. Используя CRISPR-Cas9, им удалось удалить лишние копии 21-й хромосомы в клеточных линиях с синдромом Дауна, что привело к восстановлению нормальной экспрессии генов. Это позволяет предположить, что при дальнейшем развитии аналогичные методы, применимые к нейронам и глиальным клеткам, могут открыть новые пути лечения для пациентов с этим заболеванием.

Согласно исследованию, проведенному на клетках, выращенных в лаборатории, ученые рассмотрели редактирование генов как возможный способ лечения трисомии на клеточном уровне. Синдром Дауна развивается из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы и встречается примерно у одного из 700 новорожденных. Несмотря на то что это заболевание можно легко диагностировать на ранних стадиях, на данный момент не существует эффективных методов его лечения.

В этом исследовании группа под руководством Ретаро Хасидзумэ применила систему редактирования генов CRISPR-Cas9 для удаления лишней хромосомы из клеточных линий с трисомией 21. Клетки были получены как из плюрипотентных стволовых клеток, так и из фибробластов кожи. Благодаря этому методу удалось точно идентифицировать и нацелиться на дублированную хромосому, что обеспечивало сохранение одной копии хромосомы от каждого родителя в клетке, а не двух одинаковых копий.

Путем подавления природных механизмов восстановления ДНК в клетках ученые смогли повысить эффективность удаления лишней хромосомы. Полученные результаты показали, что этот процесс восстанавливает нормальную экспрессию генов и функциональность отредактированных клеток.

Несмотря на обнадеживающие результаты, данный метод пока не готов для применения на живых организмах, поскольку существует риск изменения оставшихся хромосом. Тем не менее исследователи уверены, что в будущем такие подходы можно будет адаптировать для нейронов и глиальных клеток, что создаст возможности для разработки потенциальных методов лечения людей с синдромом Дауна.

Ранее компания Recursion Pharmaceuticals смогла использовать свою платформу для поиска лекарств с помощью ИИ, чтобы определить область биологии, на которую можно нацелиться для лечения твердых опухолей и лимфомы, сопоставить ее с кандидатом в лекарственные препараты и пройти весь путь до разрешения регулирующих органов на начало исследований менее чем за 18 месяцев.