Китайские ученые бесплатно выпустили ИИ-модель для диагностики редких генетических заболеваний
Китайские исследователи из BGI-Research представили в открытом доступе ИИ-систему OneGenome, предназначенную для диагностики редких генетических заболеваний. Разработка связывает данные о последовательностях ДНК с мировой базой клинической литературы и формирует рекомендации по лечению на основе анализа мутаций.
По словам разработчиков, OneGenome превзошел по результатам диагностических и медикаментозных тестов большие языковые модели общего назначения, включая DeepSeek v4, а также ряд специализированных генетических моделей. Систему создали на основе Genos — геномной базовой модели, обученной на данных о ДНК людей разных популяций мира.
Главный научный сотрудник по направлению нейронаук в BGI-Research Лю Шипин пояснил, что редкие заболевания сложно диагностировать из-за нехватки накопленных знаний о них. По его словам, команда собрала базу данных на основе информации о редких заболеваниях, результатов секвенирования генов пациентов и клинических проявлений, что позволило применить ИИ для анализа этих данных.
На основе того же подхода команда разработала систему OpenRare для анализа генетических данных при диагностике редких заболеваний. Автоматизация скрининга и клинического анализа позволяет сократить процесс, ранее занимавший годы, до нескольких часов, при этом система формирует отслеживаемую цепочку анализа для последующей проверки врачами.
Помимо диагностики разработчики применили эту модель для поиска терапевтических мишеней при лечении редких видов рака в рамках персонализированной иммунотерапии.
На саммите ООН AI for Good Global Summit 2026 в июле, где команда получила премию ITU Innovate for Impact Use Case Award, был представлен случай пациента на поздней стадии десмопластической мелкокруглоклеточной опухоли — редкой и агрессивной формы рака мягких тканей. Анализ OneGenome выявил 11 терапевтических мишеней, которые не были обнаружены при стандартном клиническом тестировании.
Лю Шипин отметил, что традиционный подход, при котором каждая мутация рассматривается изолированно, не учитывает взаимодействие мутаций между собой: удаление одной последовательности способно изменить всю сеть связей в геноме.
По его словам, конечная цель проекта — сделать технологию доступной врачам по всему миру, в первую очередь для развивающихся стран с ограниченными медицинскими ресурсами.
Подпишитесь на «Инк» в Telegram. Там мы пишем нескучным языком о самом важном для предпринимателей. Подписаться.
