Ученые зарегистрировали первый случай Альцгеймера у подростка

В 2023 году китайские врачи-неврологи из клиники памяти диагностировали у 19-летнего парня болезнь Альцгеймера. Они заявили, что это самый молодой пациент в мире с таким диагнозом. Исследование было опубликовано в журнале Journal of Alzheimer’s Disease.

Ухудшение памяти у подростка началось примерно в 17 лет, и с годами когнитивные нарушения только усугублялись. Визуализация мозга пациента показала уменьшение размеров гиппокампа, который участвует в процессах памяти, а анализ спинномозговой жидкости указал на общие маркеры этой наиболее распространенной формы деменции.

Болезнь Альцгеймера (БА) часто считают болезнью пожилых людей, однако случаи с ранним началом, к которым относятся пациенты в возрасте до 65 лет, составляют до 10% всех диагнозов.

Почти у всех пациентов в возрасте до 30 лет болезнь Альцгеймера можно объяснить патологическими мутациями генов, что позволяет отнести их к категории семейной болезни Альцгеймера (СБА). Чем моложе человек, которому ставят диагноз, тем более вероятно, что это результат унаследованного им дефектного гена.

Тем не менее, специалисты из Столичного медицинского университета в Пекине не нашли ни одной из типичных мутаций, которые вызывают раннюю потерю памяти, ни каких-либо подозрительных генов при проведении полногеномного исследования.

Ранее самым молодым пациентом с болезнью Альцгеймера в Китае был 21-летний парень. У него обнаружили мутацию гена PSEN1, которая приводит к накоплению аномальных белков в мозге и образованию токсичных бляшек — это распространенный признак болезни Альцгеймера.

Случаи, подобные китайскому, вызывают недоумение. У 19-летнего парня не было обнаружено других заболеваний, инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить внезапное снижение его когнитивных способностей. В его семье также не встречались случаи болезни Альцгеймера или деменции, что затрудняет отнесение его состояния к категории СБА.

За два года до направления в клинику памяти подросток-пациент начал испытывать трудности с концентрацией внимания на занятиях. Чтение также стало трудным, а его кратковременная память ухудшилась. Зачастую он не мог даже вспомнить события предыдущего дня и постоянно терял свои вещи.

В конечном итоге снижение когнитивных способностей стало настолько серьезным, что молодой человек не смог окончить среднюю школу, хотя он все еще мог жить самостоятельно.

Через год после обращения в клинику памяти у него были выявлены нарушения немедленного запоминания, запоминания с короткой задержкой через три минуты и с длинной задержкой через 30 минут. Общий показатель памяти пациента был на 82% ниже, чем у его сверстников, а показатель непосредственной памяти был ниже на 87%.

«У пациента была очень ранняя форма Альцгеймера без явных патогенных мутаций, что говорит о том, что ее патогенез еще нуждается в изучении», — написали в своем исследовании невролог Цзяньпин Цзя и его коллеги.

Исследования доказывают, что болезнь Альцгеймера не развивается по единому пути, а является гораздо более сложным заболеванием, чем предполагалось ранее, и проявляется множеством путей с различными последствиями.

Неврологи, описавшие случай пациента, утверждают, что будущие исследования должны быть сосредоточены на случаях с ранним началом, чтобы еще больше улучшить понимание потери памяти.

Недавнее исследование показало, что, хотя болезнь Альцгеймера чаще встречается у женщин, у мужчин наблюдается более быстрое ухудшение здоровья мозга и когнитивных способностей после начала процесса заболевания. Ученые обнаружили у мужчин более быстрое увеличение маркеров повреждения мозга и сокращение его объема по сравнению с женщинами.